İstanbul Marmara Üniversitesi’nden bir grup doktor, 2017 yılında dünyada ilk kez teşhis ettikleri CHAPLE sendromuna çare buldu.
Prof.Dr.Ahmet Oğuzhan Özen ve üniversitenin Tıp Fakültesi’nden ekibi prestijli tıp dergisi Nature Immunology tarafından çalışmalarından dolayı gösterildi.
CHAPLE, kompleman hiperaktivasyonu, anjiyopatik tromboz ve protein kaybettiren enteropati ile birlikte CD55 eksikliğinin kısaltmasıdır. Bağışıklık sisteminin nadir görülen bir genetik bozukluğudur ve daha çok çocukluk döneminde ortaya çıkar. Aynı zamanda potansiyel olarak terminal bir bozukluktur.
“Erken yaşlarda ortaya çıkabilir ve çoğu çocukta bağırsak sorunları belirtileri vardır. Karın ağrısı, ishal ve kusmayla kendini gösteriyor ve bağırsaklarda protein kaybına neden oluyor ”dedi. Bozukluk ayrıca ellerde ve ayaklarda ödemlere neden olur.
Özen ve ekibi yıllarca semptomlarla karşılaşmıştı, ancak yeni bir hastalık olarak doğru şekilde teşhis edebilmeleri sadece dört yıl önceydi.
Nedeni bilinmeyen bir şeydi. Altı yıl boyunca uluslararası araştırmacıların katılımıyla çalışmalar yaptık ”dedi.
Teşhisin ardından Özen ve ekibi çare aramaya başladı ve ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmış bir ilaca rastladı. Sağlık Bakanlığından Türkiye’de kullanım için onay aldılar ve CHAPLE vakasının en şiddetli olduğu hastalar üzerinde yapılan denemeler başarılı oldu.
Yıllarca hastanede yatan hastalar günler içinde iyileşti. Duruşmalardan sonra, bakanlık onun ortak kullanımını onayladı ”dedi. Türk Sağlık Bakanlığı da artık ilacı hastalara ücretsiz sağlıyor.
